“遗传”是一种古老的生命现象。据史料记载，在古希腊Hippocrates（西波克拉底）时代之前，人类就已察觉到某些疾病在家族中代代相传的现象。在公元1500年以前，犹太教人在一种“割礼”中，发现某些教徒有家族性“出血不止”的现象，随后就在犹太教的《法典》中删除了“割礼”条例。在我国亦相传着“种瓜得瓜，种豆得豆”，“龙生龙，凤生凤，老鼠生来会打洞”和“一娘生九子，九子九个样”等谚语，说明古代劳动人民早已关注这些生命遗传现象。在公元前3世纪的《吕氏春秋》中写道：“夫种麦而得麦，种稷而得稷，人不怪也。”1855年，经典遗传学鼻祖孟德尔在植物园进行豌豆种植实验时，发现并总结了生物遗传规律，这就是著名的分离定律和自由组合定律。1859年，达尔文的《物种的起源》出版，彻底地否定了统治生物学领域的“神创论”，否定了“物种是永不变化”的形而上学观点，列宁说他“第一次把生物学放在完全科学的基础上”。达尔文以唯物的观点解释自然界发生的“物竞天择，适者生存”的现象，论述了生物界普遍存在着“变异”现象。认为变异的基本原因是生存条件的变化。生物不仅有变异性，而且有遗传性。1900年被重新发现和确立孟德尔定律后，1903年 Sotton和Boven等正式提出了染色体理论，认为“遗传因子”就位于染色体上。1909年，Johannsen将遗传因子叫做“基因”（gene）。1910年，美国哥伦比亚大学的摩尔根（Morgen）和他的学生在果蝇试验中，发现了连锁定律和交换定律。这两大定律弥补了孟德尔分离律和自由组合律所不能解释的遗传性状。孟德尔和摩尔根的“四大定律”在基因工程中始终发挥着不可忽视的作用。1952年，美籍华人徐道觉证实人类染色体数目为46条，但未写论文发表。华裔学者蒋有兴对前人确定的48条染色体提出了质疑，1956年发表了论文《人类染色体数》，从而结束了30多年延用“48条”的历史。1953年，诺贝尔奖获得者沃森和克里克提出了脱氧核糖核酸（DNA）的双股螺旋结构，随后又发展了DNA 自身复制、传代和指导合成蛋白质的功能。1957年，天才的科学家克里克提出了后来叫“中心法则”的遗传信息传递路线，即复制 DNA转录幑幐帯帯逆转录RNA →翻译蛋白质→整合亚细胞→合成细胞→合 成有机体。1970年，巴尔的莫等在核糖核酸（RNA）病毒中，发现“逆转录酶”，能以RNA为模板合成DNA，这种酶可以使DNARNA。人的遗传物质主要在染色体中，每一条染色体就是一条由基因有序排列的DNA链，人类46条染色体中有3万～3.5万个基因。这些基因也就是人类遗传信息密码的载体。2003年5月31日止，已克隆致病基因1356个。自孟德尔提出颗粒遗传学说以来的137年间，基因及基因载体的研究始终是生命科学研究与技术发展的核心，人们一直在努力寻找基因、定位基因、分离基因、认识基因、操作基因和开发基因，并因此而形成了一系列新的学科与技术产业。生殖细胞或受精卵中的遗传物质一旦发生突变或畸变就会导致遗传病。它们可以一代一代往下传递。其中包括染色体病、多基因病、单基因病、线粒体病和体细胞遗传病。1.染色体病是由染色体数目异常和结构异常导致的疾病。有流行病学调查发现，我国新生儿染色体异常发生率为7.2‰ ，流产和胎死宫内的胚胎中染色体异常发生率为32% ～42% 。因染色体异常涉及的基因数目很多，少则数个，多则上百个基因，故染色体病患者就诊时，可发现其为多器官、多系统病变的一组综合征。2.多基因病是由2个以上基因和环境因素相互作用所致，如神经管畸形、无脑儿、脊柱裂、后腭裂、高血压、冠心病、消化性溃疡、哮喘、糖尿病、先天性心脏病、先天性髋关节脱臼、先天性幽门狭窄、精神分裂症，等等。3.单基因病多为基因突变所致，最常见的有：海洋性贫血（即珠蛋白生成障碍性贫血）、血友病、杜氏肌营养不良症、苯丙酮尿症、亨廷舞蹈病、肝豆状核变性、马方综合征、白化病等。目前，单基因病是基因工程中研究最活跃的部分。已确定的“单基因性状”有6500种，可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y伴性遗传。4.线粒体病是指因细胞质中线粒体突变所引起的疾病，现已发现有36种，主要为母性遗传性疾病。因为卵子带有上万个线粒体，精子仅10个左右。受精卵形成后，其精子所带有的线粒体几乎可以忽略不计，但由卵子带来的线粒体则不然，其中突变了的线粒体随胎儿的不断发育而不断积累，当其突变积累到某种程度，如影响到氧化磷酸化的功能时，即发病。如遗传性视神经病是典型的母性遗传性线粒体病。5.体细胞遗传病是因体细胞的突变基因逐渐积累所导致的疾病，故又称累积性遗传病。癌症即为体细胞遗传病的一种。在国外，遗传病总发病率为4% ～6% 。其中，染色体病为6‰ ，单基因病0.2% ～1.3% ，多基因病为4% 左右。四川省有资料表明：遗传病总发病率为 41.66‰ 。其中，染色体病为0.3‰ ，单基因病为21.3‰ ，多基因病为12.5‰ 。染色体病发病率的前3位是先天愚型、先天性卵巢发育不全、小睾丸症。单基因病前 6位是：先天性耳聋、鱼鳞病、先天性上睑下垂、指（趾）畸形、先天性聋哑、视网膜色素变性。多基因病前 5位是：副耳、腹股沟斜疝、原发性癫痫、先天性心脏病、唇腭裂。这些数据足以证明人类对基因与疾病的认识达到了新的阶段，但目标是要预防、控制和抵御遗传病对人类健康的威胁。本书谨以《基因与疾病入门》为题，分11章对近百年来生命科学领域的一系列重大进展和研究成果予以通俗的阐释。